Screeningul de prim trimestru

Ce este acesta
Cand se face
Cum se face
Cum interpretam rezultatul
Care sunt criteriile de calitate pentru un test correct

De interes pentru toate femeile gravide sau care doresc sa aiba copii

Screeningul de prim trimestru este o investigatie complexa adresata tuturor
gravidelor pina la sfirsitul primului trimestru de sacina si are ca scop estimarea unor
riscuri patologice in special legate de anomalii cromozomiale si consta in urmatoarele:

Determinarea de laborator:
Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru (de la 9 saptamini
la 13sapt +6 zile de sarcina; CEL MAI BINE LA 9-10 sapt.) si care au utilitate in
estimarea riscului de aberatii cromozomiale (Trisomia 21, 18, 13, triploidii, sdr. Turner)
ale fatului (a condus la dezvoltarea investigatiei denumite dublu test).

Dublul test include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A si free beta-HCG;
- calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana
corespunzatoare varstei gestationale);
- corectarea MoM in functie de datele clinice materne (greutate, fumatoare, mod de obtinere a sarcinii);

Examinarea ecografica specializata
1. Analiza morfologica a fatului (prin ecografie) cu excluderea unor malformatii
majore (anencefalie, omfalocel, aspecte patologice ale membrelor si chiar malformatii
cardiace , renale,artere ombilicale.), pozitia placentei (mai ales la sarcini dupa cezariana)
masurarea corecta a lungimii fatului (CRL) si a frecventei cardiace fetale;
2. Determinarea/masurarea unor elemente fetale (translucenta nuchala, os nasal,
flux sanguine in ductul venos, flux sanguine la nivelul valvei tricuspide, PI- indicele
de pulsatilitate la nivelul arterelor uterine) – pentru corectitudine acestor determinari
acestea e recomandabil sa fie facute de personal calificat (la nivel mondial exista o certificare

FMF-Fetal Medicine Foundation, care se ocupa de asigurarea calitatii acestor determinari)

Consilierea si calcularea/estimarea efectiva a riscului de anomalie cromozomiala
• Introducind in calcul doar rezultatele analizelor de singe (dublu test) se poate
obtine un rezultat numit risc biochimic ptr. trisomia 21 (si 18,13)-- dar are o
rata de detectie a sdr. Down de max 63% cu un rezultat fals pozitiv de 5%;
• Introducind in calcul doar elementele ecografice se poate obtine un risc ecografic
pentru trisomia 21 (si 18,13) – dar are o rata de detectie pentru sindromul Down
de 70-75 % cu un rezultat fals pozitiv de 5%;
• Riscul combinat (risc biochimic + translucenta nucala) rata de detectie a
sindromului Down atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%);
• Folosind un algoritm de calcul special (soft FMF 2009) adaugind la cele de mai
sus (virsta materna, riscul biochimic si translucenta nuchala) si osul nazal, fluxul
pe ductul venos si fluxul pe tricuspida se ajunge la o RATA DE DETECTIE DE
95% pentru sindromul Down (cu o rata a rezultatelor fals positive de doar
3%).(posibil doar in centre specializate acreditate FMF).

Acest soft permite in plus (prin niste investigatii simple suplimentare: Doppler pe arterele uterine, masurarea TA)
calcularea RISCULUI DE PREECLAMPSIE (hipertensiune arteriala indusa de sarcina) la sarcina prezenta (indicate mai ales la persoanele care au avut astfel de antecedente personale sau in familie si la persoanele cu hipertensiune cronica).

Rezultatul astfel obtinut imparte practic femeile gravide in trei mari categorii:

1 . Risc mare (daca riscul calculate e mai mare de 1/100), situatie in care este indicat diagnosticul invaziv (CVS) (in acest grup sunt 80-85% dintre fetii cu Down);
2 . Risc mic (daca riscul calculat e mai mic de 1/1000), situatie in care gravida este asigurata ca fatul nu are o sansa semnificativ de a prezenta aceste anomalii);
3 . Risc intermediar (intre 1/100 si 1/1000) in acest grup ramanand aproximativ 15-20% dintre sarciniile cu feti avand sidromul Down -- situatie care necesita o reevaluare speciala (os nasal, flux duct venos, flux tricuspida) cu recalcularea riscului, ecografie de trimestru 2 cu evaluarea
morfologiei fetale (anomalii majore sau soft markeri) si consilierea corecta avand toate aceste date.

Explicatii suplimentare

PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta. In timpul
sarcinii este produsa in cantitate mare de catre trofoblast si eliberata in circulatia materna. Nivelurile
serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii.
Studii recente au demonstrat ca scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata cu anomalii
cromozomiale ale fatului.
Free beta-HCG - subunitatea beta libera a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decat
molecula de HCG intact in trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de
free beta-HCG sunt >2 MoM. In prezenta trisomiei 18, concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil
scazute.
Translucenta nucala este definita ca grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in
zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, in saptamanile 10-14 de sarcina.
In mod obisnuit, marimea translucentei nucale estimata ecografic in plan sagital, variaza intre 0.5 si 2,5 mm.
Ca si in cazul celorlalti markeri, o translucenta nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala,
aceasta modificare putand sa apara si in sarcinile normale. Totusi s-a constatat ca prezenta aneuploidiilor
fetale se asociaza cu o translucenta nucala in medie crescuta fata de sarcinile normale. Din acest motiv,
determinarile de translucenta nucala au devenit utile si deosebit de importante in screening-ul sindromului
Down.

Alte beneficii ale screeningului de prim trimestru: stabilirea exacta a visrtei sarcinii,
diagnosticul precoce al celor mai multe anomalii congenitale majore, diagnosticul
sarcinilor multiple, screeningul preeclampsiei precoce si in cazul sarcinilor dupa operatie
cezariana depistarea precoce a posibilei placentatii anormale.

Aceste date au o calitate stiintifica documentata:
www.fetalmedicine.com

Pentru detalii:
www.medicinafetala.ro

Criteriile de calitate pentru un screening de prim trimestru corect sunt:

1 . Examinarea ecografica efectuata de ecografisti antrenati/certificate si auditati
pentru: masurarea translucentei nuchale (suplimentar: determinarea osului nasal,determinarea fluxului pe ductul venos, determinare flux pe tricuspida,masurarea PI al arterelor uterine, maurarea unghiului maxilo facial). Valoarile acestor masuratori modifica semnificativ riscurile calculate.
2 . Determinarea din serul matern al markerilor biochimici (PAPP-A si free β-hCG) la un laborator care poate demonstra si asigura o buna caliate (BRHAMS KRYPTOR sau DELPHIA);
3 . Un algoritm de calcul al riscului bazat pe evidente stiintifice (www.fetalmedicine.com)
4 . O consiliere corecta si onesta a pacientei