FC este cea mai frecventă boală genetică autozomal recesivă cauzată de mutaţia genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ). Această genă codifică o proteină care se găseşte în celulele epiteliale ale diverselor organe şi sisteme ale organismului: plămâni, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin mutaţia acestei gene, proteina nu îşi mai poate îndeplini funcţia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulară, astfel că mucusul produs de aceste celule este foarte vâscos. Pacienţii cu FC produc sudoare cu un conţinut foarte mare de sare (anomalie care stă la baza testului de diagnostic - testul sudorii - unde se constată nivelul crescut al Cl- şi Na+). Incidenţa acestei boli în populaţia caucaziană este de 1:2000 - 1:2500 de naşteri vii.
La majoritatea pacienţilor, simptomele apar în primul an de viaţă. Cele mai frecvente simptome care apar sunt cele repiratorii şi cele gastrointestinale. Simptomele respiratorii sunt: infecţiile repetate, datorită acumulării de mucus vâscos care crează un mediu favorabil de creştere a microorganismele patogene, tusea cronică şi persistentă, bronşite recurente, pneumonii, bronşiectazii, pneumotorax, hemoptizie, hipocratism digital, cord pulmonar, sinuzita, polipi nazali. Aproape toţi pacienţii cu FC (peste 90%) prezintă insuficienţă pancreatică exocrină, iar simptomele legate de aceasta sunt diareea cronică, cu steatoree, scaune voluminoase, fetide, falimentul creşterii, ileus meconial, obstrucţie intestinală distală, prolaps rectal. La nivelul sistemului hepatobiliar se poate produce icter neonatal prelungit. Complicaţiile tractului reproductiv includ: pubertate întârziată, sterilitate la bărbaţi şi fertilitate redusă la femei.
În prezent nu există un tratament curativ pentru FC. Tratamentul simptomelor este unul foarte complex, se aplică pe durată îndelungată (toată viaţa) şi are ca obiective menţinerea stării optime de nutriţie, controlul infecţiei pulmonare, îmbunătăţirea clearancelui secreţiilor mucoase, tratamentul complicaţiilor, susţinerea psihologică a bolnavului şi familiei. Tratamentul insuficienţei pancreatice exocrine se bazează pe aportul substitutiv (exogen) de enzime pancreatice. Dozele sunt stabilite astfel încât să se obţină un tranzit intestinal normal şi, implicit, o stare nutriţională bună. Regimul alimentar prevede creşterea aportului energetic până la 120 - 150 %, prin dieta înalt calorică, cu conţinut ridicat de proteine şi lipide. Datorită malabsorbţiei lipidelor, se produce un deficit de vitamine liposolubile A, D, E, K şi, astfel, dieta trebuie suplimentată cu aceste vitamine. La aceasta se asociază şi suplimentul de sare, mai ales în perioadele călduroase, în timpul efortului fizic intens sau în stările febrile. Tratamentul bolii pulmonare se referă la două aspecte: tratamentul cu antibiotice al infecţiilor pulmonare şi clearanceul mucusului care se acumulează în căile respiratorii, acesta realizându-se prin administrarea de medicamente, prin fizioterapie şi activitate fizică. Tratamentul infecţiilor pulmonare se face prin administrarea de antibiotice, de regulă în funcţie de sensibilitatea germenului izolat din secreţiile laringotraheale. La aceşti pacienţi, tratamentul cu antibiotice se face cu doze mai mari şi pe durate mai lungi decât la persoanele sănătoase. Cei mai frecvenţi agenţi patogeni care provoacă infecţii pulmonare sunt Pseudomonas aeruginosa şi Staphylococcus aureus. O problemă majoră la administrarea repetată a antibioticelor este apariţia formelor rezistente. În special Burkholderia cepacia poate deveni foarte rezistentă la antibiotice. Clearanceul secreţiilor bronşice se face prin fizioterapie, utilizându-se diverse tehnici, în funcţie de vârsta, complianţa şi statusul pulmonar ala pacientului (percuţia şi drenajul postural, ciclul activ de tehnici respiratorii, drenajul autogen, presiunea expiratorie pozitivă-PEP, presiunea expiratorie pozitivă înaltă, presiunea expiratorie pozitivă oscilantă-flutter, terapia prin oscilaţii orale de înaltă frecvenţă), dar şi prin exerciţii fizice (sărituri la trambulină, înot, gimnastică etc.). Substanţele mucolitice (N-acetilcisteina, alfa dornaza, soluţia NaCl hipertonă) se utilizează în aerosoli, înaintea şedinţelor de fizioterapie, pentru a reduce vâscozitatea mucusului. Bronhodilatatoarele se administrează la nevoie pentru a deschide căile respiratorii şi pentru a facilita eliminarea mucusului. Acestea pot fi administrate oral, injectabil sau prin aerosoli (această metodă este de preferat deoarece are o acţiune rapidă, locală şi efectele secundare sunt minime). La pacienţii cu FC, datorită infecţiei cronice a căilor respiratorii sunt prezente procese inflamatorii la acest nivel, ceea ce duce la distrugerea tisulară permanentă şi la pierderea funcţiei. Pentru a evita acest lucru sunt administrate medicamente antiinflamatorii (corticosteroizi, antiinflamatoare nesteroidiene).
În România, calitatea şi durata vieţii acestor pacienţi sunt încă scăzute. Nivelul de informare al părinţilor şi pacienţilor în ceea ce priveşte FC este încă mic! Accesul pacienţilor la îngrijirea medicală de specialitate este limitat, posibilităţile centrelor de FC de a îngriji pacienţii cu FC, conform standardelor internaţionale, sunt reduse (în special, cauzate de lipsa de personal specializat şi de resurse financiare necesare pentru achiziţionarea de aparatură, medicamente, pentru amenajarea secţiilor de spital sau pentru instruirea personalului medical).