Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai raspandită boala genetica mortala in Europa:

 Unul din 30 de europeni este purtator al genei care provoaca fibroza chistica
 Unul din 2500 de nou-nascuti se naste cu aceasta boala.
 Peste 40.000 de copii si tineri adulti, traiesc cu handicapul fibrozei chistice. Unii traiesc pana la 50 de ani ... altii mor la 3 ani, depinde de tara in care traiesc in Europa.
 In Romania au fost diagnosticati pana anul acesta cca. 350 de pacienti, dintre care aprox. 300 de copii si numai 50 de adulti.
Viata acestor pacienti este una dificila, ei trebuind in fiecare zi sa infrunte boala si sa faca fata tratamentului care ii solicita foarte mult. Ore intregi petrecute in fata aparatului de aerosoli, fizioterapie respiratorie, zeci de pastile inghitite intr-o zi – cam asa arata programul zilnic al unui copil care sufera de fibroza chistica. Tratamentul este unul permanent, aplicat in fiecare zi, fara exceptii.

Orice clipa de renuntare la acest stil de viata inseamna cedare in lupta pentru viata!

Pe langa lupta cu boala, acesti pacienti trebuie sa duca si lupta pentru obtinerea unei ingrijiri medicale adecvate si a unui tratament corect. Ei se confrunta cu numeroase probleme aparute ca urmare a functionarii defectuase a sistemului sanitar. Acestea sunt:
• Accesul redus la medicatia necesara tratamentului in FC (tratament foarte complex, care include zeci de pastile inghitite/zi, multiple sedinte aeorsoli si de fizioterapie/zi)

In anul 2007 a fost aprobat un protocol de practica in fibroza chistica (Ordinul 932/88 din 2007, “Protocol de practica pentru prescrierea medicamentelor in vederea decontarii in cazul mucoviscidozei (fibroza chistica) pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate”, publicat in MO nr. 584 din 24 august 2007) care prevede toate medicamentele necesare (peste 50 medicamente) pentru tratamentul in fibroza chistica.
Dar, in ciuda acestui protocol, pe lista cu medicamente destinate programului pentru mucoviscidoza (aprobata prin Ordin Nr. 1301 / 500 din 2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008, emis de Ministerul Sanatatii si publicat in MO nr. 531 din 15/07/2008) sunt specificate doar 3 medicamente, din care pacientii afectati de aceasta boala nu pot beneficia practic in ambulatoriu decat de 2 medicamente in regim de compensare 100%.
Tratamentul este unul complex, care se aplica toata viata pacientului si care include foarte multe medicamente pe care pacientii/familiile acestora trebuie sa le cumpere, iar costurile lunare nu pot fi suportate de catre acestia.

• Pacientii adulti nu sunt inclusi in programul national

In anul 2006 Ministerul Sanatatii a aprobat infiintarea unor centre regionale pentru mucoviscidoza (Ordin nr. 247 din martie 2006 privind infiintarea unor centre regionale de mucoviscidoza si publicat in Monitorul Oficial nr. 262 din 23 martie 2006, cu modificarea ulterioara prin Ordinul nr. 493 din 15 martie 2007, publicat in MO nr. 203 din 26 martie 2007). Aceste centre sunt in numar de 7 si ele se adreseaza NUMAI COPIILOR. Pentru pacientii adulti nu au fost desemnate si aprobate centre carora sa li se poata adresa, ei ramanand “agatati” de medicii pediatrii. De asemnea, ei nu dispun nici de fonduri care sa le asigure tratamentul.
Datorita imbunatatirii in ultimii 5 ani a conditiilor de tratament si ingrijire medicala a pacientilor cu fibroza chistica din Romania, speranta de viata a acestora a crescut si tot mai multi pacienti copii vor deveni in anii viitori adulti care nu vor avea medici specialisti si centre specializate carora sa li se poata adresa.

• Accesul redus la aparatura si dispozitivele necesare fizioterapiei

Este binecunoscut rolul esential al fizioterapiei in tratamentul fibrozei chistice: de a curata plamanii de mucusul vascos si de a reduce infectia pulmonara. Fizioterapia se efectueaza prin:
- sedinte de aerosoli (efectuate cu ajutorul unui aparat de aerosoli care trebuie sa aiba anumite caracteristici)
- tehnici de clearance a mucusului efectuate cu ajutorul unor dispozitive pentru fizioterapie
Efectuarea acestor metode de fizioterapie este obligatorie pentru toti pacientii cu fibroza chistica, cel putin cate doua sedinte zilnice, pe tot parcursul vietii pacientului. Aceste aparate si dispozitive nu sunt decontate de institutiile de sanatate pacientul/familia acestuia trebuie sa le cumpere, costurile fiind foarte mari.

• Accesul redus la suplimentele nutritive

Fibroza chistica afecteaza si sistemul digestiv, ceea ce face ca hrana sa nu fie absorbita si pacientii prezinta un sever faliment al cresterii. Managementul nutritional are un efect dramatic asupra greutatii, fiind demonstrat ca, la pacientii care prezinta malnutritie, functia pulmonara se deterioreaza mult mai rapid si rata a supravietuirii a acestora scade semnificativ. De aceea, pe langa suplinirea obligatorie a functiei pancreatice cu preparate enzimatice este necesara administrarea de suplimente orale de tipul vitaminelor liposolubile (A, D, E, K), precum si a suplimentelor nutritive hipercalorice.

• Nu exista screening pentru depistarea precoce a fibrozei chistice

In Romania au fost diagnosticati pana in anul 2009 cca. 350 pacienti. Dintre acestia, un numar important de pacienti au fost diagnosticati tarziu de la aparitia primelor simptome ale bolii, unii pacienti fiind diagnosticati chiar la varsta adolescentei. Acest numar nu este cel real, deoarece conform incidentei bolii (1-2000/2500 nasteri vii) si ratei natalitatii, numarul de pacienti suferinzi de aceasta boala ar trebui sa fie mult mai mare (probabil peste 1000 de pacienti). Diferenta o reprezinta pacientii care sunt diagnosticati gresit si, ca atare, primesc un tratament gresit sau nu primesc deloc, lucru care duce la deteriorarea ireversibila a starii de sanatate si, in final, la decesul acestora.
Stabilirea precoce a diagnosticului si aplicarea imediata a tratamentului duce la scaderea procentului de pacienti cu complicatii instalate precoce (disfunctie ventilatorie severa, falimentul cresterii, hepatopatie cronica, diabet zaharat) si reducerea semnificativa a mortalitatii in randul pacientilor cu fibroza chistica.

• Accesul redus la îngrijirea medicala specializata a pacientilor

Centrele medicale specializate desemnate si aprobate de catre Ministerul Sanatatii sunt in numar de 7, acestea fiind in numar foarte mic. Pacientii din mediul rural si din localitatile mini trebuie sa calatoreasca pe distante lungi pentru a ajunge la medicul specialist. De asemenea, aceste centre sunt insuficient dotate cu personal specializat, spaţii, medicamente şi aparatura medicală.
Intr-un astfel de centru, confrom Standardelor Europene de Ingrijire Medicala a Pacientilor cu Fibroza Chistica, ar trebui sa existe o echipa multidisciplinara formata dintr-un medic specialist si o asistenta medicala, ambii dedicati tratarii pacientilor cu fibroza chistica, un nutritionist, un fizioterapeut, un asistent social, un psiholog, un farmacist, un microbiolog. In centrele din Romania, aceasta echipa nu exista, exista doar cate un medic pediatru care, pe langa pacientii cu fibroza chistica mai are in ingrijire multalti pacienti cu alte patologii, astfel ca timpul pe care il are la dispozitie pentru ingrijirea pacientului cu fibroza chistica si de documentare asupra bolii este foarte mic. In Romania nu exista decat un fizioterapeut specializat pentru tratamentul pacientilor cu fibroza chistica, astfel ca aproape toti pacientii nu au acces la astfel de ingrijire.

• Accesul redus al pacientilor la informatii referitoare la boala si tratamentul corect al acesteia

Datorita posibilitatilor materiale reduse, lipsei de timp a medicilor pentru a le explica pacientilor/familiilor acestora in amanunt boala si tratamentul necesar, multi dintre pacienti nu au acces la astfel de informatii (computer+Internet, reviste si carti de specialitate). Astfel, multi dintre ei nu cunosc aceasta boala si nici importanta aplicarii continue si corecte a tratamentului si de aceea, la o mare parte din ei, starea sanatatii se deterioreaza mult prea rapid, iar unii dintre ei se pierd.

• Accesul redus la transplantul pulmonar

Practic, in tara acest lucru nu este posibil: transplantul pulmonar nu se realizeaza inca in Romania. Mai exista o infima sansa ca pacientului, aflat in stare foarte avansata a bolii si care necesita aceasta interventie, sa i se aprobe decontarea de catre Ministerul Sanatatii a costurilor pentru efectuarea acestei operatii in strainatate. Dar, putini sunt aceia care au reusit sa intocmeasca dosarul pentru aprobarea tratamentului in strainatate si, in majoritatea cazurilor, in timpul scurs pana la aprobarea dosarului sau pana la gasirea organului compatibil, pacientii au fost pierduti.

In concluzie:

Fibroza chistica este o boala foarte complexa care necesita consum mare de timp (din partea pacientului, dar si a familiei), energie si cheltuieli materiale imense. Multe medicamente, vitamine, suplimente nutritive, aparatura si dispozitive pentru fizioterapie, alte consumabile necesare tratamentului, deplasari regulate la medicul specialist pe care ar trebui sa le faca pacientul – sunt lucruri pe care, de multe ori nu acesta nu si le poate permite si atunci renunta la ele, agravand boala.
In majoritatea cazurilor, unul din parinti (de obicei mama) este nevoit sa renunte la serviciu pentru a ingriji copilul bolnav, privand familia de un venit, ceea ce ingreuneaza si mai mult situatia pacientului/familiei. De asemenea, trebuie mentionat si impactul major al diagnosticului/evolutiei bolii si deteriorarii rapide a starii de sanatate a pacientului asupra psihicului acestuia si membrilor familiei.
Toate acestea fac ca viata unui pacient cu fibroza chistica/familiei acestuia din Romania sa fie greu de suportat. In Europa, in tarile bine dezvoltate, unde sistemul sanitar functioneaza bine, pacientii cu fibroza chistica beneficiaza de tratament si ingrijire medicala corecta si continua, astfel ca speranta de viata a acestor pacienti este de 45 ani sau chiar mai mult.
In Romania…nu este asa.