Anomalia genetica caracteristica b Wilson, ce da? Semne clinice b Wilson ? Tratament b Wilson

Defect genetic afecteaza gena de pe bratul lung al cz 13 ce poarta informatia necesara sintezei transportorului cuprului. Anomalia ce afecteaza str acestui transportor si este nefunctional. In hepatocit se acumuleaza Cu, ce devine toxic si det moarte hepatocitara. Este o boala autosomal recesiva (de la ambii parinti).
↑ excretia urinara si ↑ cupremia, la nivelul ochiului det o lez caract: inel Kayser-Fisher = depunere de Cu la nivel mb. Cristalinului da cataracta, opacitatiile apar initial in zona centrala si se extind apoi radiar spre periferie. Rinichi Cu se elimina in cant mare, det leziuni necrotice la niv tubilor renali, afectand reabsortia glucozei (glucozurie fara DZ) si a AA (aminoacidurie). Cerebral Cu se depune in ggl bazali, subcortical in subst alba, ncl cerebelosi, secundar in tr cerebral
Dominante de suferinte ggl bazali: rigiditate severa (afecteaza toate grupele mm, inclusiv mm faciala), perturbarea contractiilor mm N fazice, tulb de tonus, tulb in coordonarea mm, “miscare de recul”, tremor wilsonian, tulb de vorbire, tremor constant, rigiditate, portura, tremor + tulb mers, tulb psihice – in timp leziuni progresive (necroze neuronale netratate) si leziuni progresive in creier
Chelatori de Cu (D penicilinamina 250mg – 1 g, e alergizanta - corticoterapie), Trientina, Tetratiomoligdatul de amoniu (faciliteaza transportul). Dc exista leziuni hepatice cu ciroza se indica transplant hepatic. Tratati la timp duc o viata normala.

Forum / Comunitate Medicala pg 1